Международный день редких заболеваний

Самый редкий день в году — 29 февраля — получил статус Международного дня редких заболеваний. В невисокосные годы эту дату отмечают 28 февраля. Каждый год в последний день зимы стараются привлечь внимание общественности к проблемам людей с редкими (орфанными) заболеваниями.

Примерно 80% редких заболеваний имеют генетическую природу.

Всего, по оценкам специалистов, в мире насчитывается около пяти-семи тысяч опасных для жизни редких заболеваний.

В России, согласно закону "Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации", вступившему в силу 1 января 2012 года, редкими (орфанными) заболеваниями принято считать те, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения.

В перечне редких заболеваний Минздрава России содержится более 270 наименование. Среди них зигомикоз, рак губы, рак носоглотки, рак гортани, рак пищевода, ганглионейробластома, саркомы костей и суставных хрящей конечностей, лимфосаркома, синдром Гийена-Барре, синдром Хантера, синдром Гунтера, синдром Ретта, мышечная дистрофия, атрофия зрительного нерва Лебера и др.

По оценкам, редкими заболеваниями в России страдает 1,5% населения России, то есть около двух миллионов человек. Такие пациенты обеспечиваются лекарствами по особым правилам.

Для орфанных пациентов существует две программы:

• Первая – Федеральная "7 высокозатратных нозологий", которая в 2019 году включила еще пять заболеваний ("12 нозологий"), а в 2020 году – еще два. Теперь за счет федеральных закупок лекарствами обеспечиваются пациенты, больные гемофилией, муковисцидозом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом и др.

• Вторая программа – "Жизнеугрожающие и хронические прогрессирующие редкие заболевания" – включает более 20 нозологий, и эти больные должны обеспечиваться препаратами на уровне регионов.

Одним из крупнейших фондов, оказывающих поддержку детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, является "Круг добра".
В России общественным признанием заслуг в области оказания помощи людям с редкими заболеваниями является премия "Синяя птица". Награда вручается ежегодно известным политикам, чиновникам здравоохранения, врачам-экспертам в области редких заболеваний.